Colorado Üniversitesi’nde görev yapan immünoloji profesörü Aimee Pugh Bernard, az uykuyla günlük yaşamını enerjik şekilde sürdürebilen kişilerden biri. Genellikle gece 22.00’de uyuyup sabah 04.30 civarında uyanan Bernard, ailesindeki bazı bireylerin de benzer bir uyku düzenine sahip olduğunu belirtiyor. Araştırmalar, bu durumun nadir görülen kalıtsal genetik değişimlerle bağlantılı olabileceğini ortaya koyuyor.
Ailesel Doğal Kısa Uyku mutasyonu nasıl keşfedildi?
Ailesel Doğal Kısa Uyku (FNSS) olarak adlandırılan genetik özellik, bazı kişilerin alışılmış uyku sürelerinden daha az uyumasına rağmen günlük yaşamlarını sürdürebilmeleriyle ilişkilendiriliyor.
California Üniversitesi’nden Ying-Hui Fu liderliğindeki araştırma ekibi, 2019 yılında uyku süresini etkileyen genetik mutasyonlardan birini belirledi. Araştırmaya kan örneği gönderen Bernard da bu mutasyonu taşıdığını öğrendi.
Daha sonraki çalışmalarda FNSS ile bağlantılı başka genetik değişimler de tespit edildi. Ancak bilim insanları, bu kişilerin az uykuyla nasıl sağlıklı ve enerjik kalabildiğini henüz tam olarak açıklayabilmiş değil.
Fare deneylerinde hafıza kaybına karşı koruyucu etki görüldü
FNSS ile ilişkili genetik değişimlerin yalnızca uyku süresini azaltmadığı, kısa uykunun bazı olumsuz etkilerine karşı koruma sağlayabileceği de araştırılıyor.
Ying-Hui Fu liderliğinde 2019 yılında yapılan bir deneyde, FNSS ile ilişkili mutasyon aktarılan farelerin hafıza kaybına karşı daha dirençli olduğu gözlemlendi. Başka bir araştırmada ise bazı genetik varyantları taşıyan farelerin, Alzheimer hastalığının hayvanlardaki benzerine yakalanma olasılığının daha düşük olduğu belirlendi.
2014 yılında gerçekleştirilen bir ikiz araştırmasında da kısa uyku mutasyonunu taşıyan kişinin, kardeşine göre daha az uyumasına rağmen uzun süre uyanık kalındığında performans kaybının daha düşük olduğu görüldü.
Uyku süresinde genetiğin etkisi araştırılıyor
Bilimsel çalışmalar, insanların uyku süreleri arasındaki farklılıklarda genetik faktörlerin önemli rol oynadığını gösteriyor. Tahminlere göre uyku süresindeki bireysel farklılıkların yüzde 30 ila 65'i kalıtsal özelliklerle açıklanabiliyor.
Yaklaşık 650 bin yetişkinin verilerinin incelendiği bir araştırmada, uyku süresini etkileyebilecek 244 genetik bölge tespit edildi. Bu genetik varyantların her biri tek başına uyku süresinde küçük değişimlerle ilişkili olsa da bir araya geldiklerinde etkileri daha belirgin hale gelebiliyor.
Ancak yaygın genetik farklılıkların kısa uykunun olumsuz etkilerine karşı koruma sağlayıp sağlamadığı konusunda henüz yeterli veri bulunmuyor.
Az uyumaya genetik yatkınlık her zaman avantaj sağlamıyor
Araştırmalar, kısa uykuya genetik yatkınlığı bulunan herkesin bu durumdan olumlu etkilendiğini göstermiyor. Daha geniş gruplar üzerinde yapılan incelemelerde, kısa uyku süresiyle ilişkili bazı genetik varyantların uykusuzluk, yorgunluk ve çeşitli sağlık sorunlarıyla bağlantılı olabileceği belirlendi.
Bu varyantlar; dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB), depresif belirtiler ve tip 2 diyabet gibi durumlarla da ilişkilendirildi. Ancak bu bağlantılar, kısa uykuya genetik yatkınlığın söz konusu hastalıklara doğrudan neden olduğunu göstermiyor.
Az uyuyan kişiler yorgunluklarını fark etmeyebilir
Bilim insanları, az uykuyla iyi performans gösterdiğini düşünen kişilerin kendi durumlarını her zaman doğru değerlendiremeyebileceğine dikkat çekiyor.
Sağlıklı yetişkinlerle yapılan bir araştırmada, uyku süreleri gecede dört veya altı saatle sınırlandırılan katılımcıların bilişsel testlerdeki performanslarının zamanla gerilediği görüldü. Buna karşın katılımcılar, iki haftanın sonunda kendilerini yalnızca hafif uykulu hissettiklerini belirtti.
Uzmanlara göre zihinsel performans düşerken kişinin bu gerilemeyi fark etme becerisi de azalabiliyor. Bu nedenle az uykuya ihtiyaç duyduğunu düşünen herkesin genetik olarak kısa uykuya yatkın olduğu sonucuna varılamıyor.
Genetik bulgular yeni tedavilere kapı aralayabilir
Araştırmacılar, kısa uykuya ilişkin genetik mekanizmaların daha iyi anlaşılmasının gelecekte uyku bozukluklarının tedavisinde yeni yöntemlerin geliştirilmesine katkı sağlayabileceğini düşünüyor.
Bu çalışmaların, gerçekten az uykuyla sağlıklı kalabilen kişilerle uykusuzluğun olumsuz etkilerini fark etmeyen bireylerin birbirinden ayrılmasına yardımcı olması da bekleniyor. Ancak bilim insanları, söz konusu genetik değişimlerin nasıl çalıştığı tam olarak anlaşılmadan bu mekanizmaları hedefleyen ilaçların geliştirilmesinin risk taşıyabileceği uyarısında bulunuyor.
